δοκιμές και διάγνωση της θαλασσαιμίας

Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει θαλασσαιμία, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος.

Εάν το παιδί σας έχει θαλασσαιμία, μπορεί να αποκαλυφθούν αιματολογικές εξετάσεις

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις αίματος

Οι δοκιμές μπορούν να γίνουν πριν γεννηθεί το μωρό για να διαπιστώσει εάν έχει τη θαλασσαιμία και να καθορίσει πόσο σοβαρή είναι. Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας σε έμβρυα περιλαμβάνουν

Προγεννητική εξέταση

Τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

Μια μορφή τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που συνδυάζει γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση με γονιμοποίηση in vitro μπορεί να βοηθήσει γονείς που έχουν θαλασσαιμία ή που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης να γεννήσουν υγιή μωρά. Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμων ωαρίων από μια γυναίκα και τη γονιμοποίησή τους με το σπέρμα ενός ανθρώπου σε ένα πιάτο σε ένα εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για τα ελαττωματικά γονίδια και μόνο τα άτομα χωρίς γενετικές ανωμαλίες εμφυτεύονται στη γυναίκα.