προκαλεί η θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που κάνουν την αιμοσφαιρίνη – την ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά.

Οι μεταλλάξεις που προκαλούν θαλασσαιμία διαταράσσουν την κανονική παραγωγή αιμοσφαιρίνης και προκαλούν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και υψηλό ποσοστό καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλώντας αναιμία. Όταν είστε αναιμικοί, το αίμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς σας – αφήνοντας σας κουρασμένος.

Ο τύπος της θαλασσαιμίας που έχετε εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που κληρονομήσατε από τους γονείς σας και ποιο μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται από τις μεταλλάξεις. Τα πιο μεταλλαγμένα γονίδια, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία σας. Τα μόρια αιμοσφαιρίνης είναι κατασκευασμένα από τμήματα άλφα και βήτα που μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις.

Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της άλφα αλυσωτής αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε δύο από τους γονείς σας. Αν κληρονομήσετε

Τύποι θαλασσαιμίας

Αλφα-θαλασσαιμία

Δύο γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε ένα από κάθε γονέα σας. Αν κληρονομήσετε

Β-θαλασσαιμία